Sindrom bayi Harlequin merupakan kondisi langkah yang akan mempengaruhi kulit bayi. Kenali gejala Harlequin Ichthyosis agar orang tua bisa memberikan perawatan yang tepat.
Gejala Harlequin Ichthyosis pada dasarnya disebabkan oleh mutasi pada gen yang memiliki peranan penting untuk perkembangan normal sel kulit.
Penderita penyakit ini mengalami kerusakan sehingga fungsi kulit untuk menjaga keseimbangan cairan tubuh menjadi terganggu.
Akibatnya, penderita mengalami dehidrasi berat dan infeksi yang mengancam nyawa di beberapa minggu pertama kehidupan bayi.
Pengertian dan Gejala Harlequin Ichthyosis
Walaupun kasus penyakit ini terhitung langka, namun sebagai orang tua harus mengenali pengertian dan gejalanya.
Apa Itu Harlequin Ichthyosis?
Harlequin syndrom merupakan kelainan genetik parah yang mempengaruhi kulit bayi.
Untuk bayi yang lahir dengan kondisi ini memiliki kulit yang keras dan tebal yang menutupi sebagian besar tubuhnya.
Tanda lain yang terlihat adalah kulitnya membentuk lempengan besar berbentuk berlian terbelah.
Kelainan kulit ini memengaruhi bentuk kelopak mata, hidung, mulut, dan telinga.
Selain itu, penderitanya mengalami keterbatasan pergerakan lengan dan kaki. Lempengan yang terbentuk pada dada juga membatasi pergerakan dada.
Sehingga, biasanya menyebabkan bayi kesulitan bernafas dan gagal nafas.
Sedangkan lempengan yang terbentuk di wajah bisa menyebabkan bayi sulit bernafas dan makan.
Kulit secara normal akan membentuk lapisan penghalang pelindung antara tubuh dan lingkungan di sekitarnya.
Sehingga menyulitkan bayi mengontrol kehilangan air, mengatur suhu tubuh, dan melawan infeksi.
Jarang bayi dengan kelainan kulit langka bisa bertahan hidup di periode awal kehidupannya.
Dukungan medis yang insentif dan perawatan yang baik, bayi Harlequin Ichthyosis Indonesia memiliki peluang untuk hidup hingga remaja dewasa.
Apa yang Jadi Penyebabnya?
Mutasi yang terjadi pada gen ABCA12 menyebabkan kondisi penyakit Harlequin Ichthyosis.
Gen tersebut yang akan memberi instruksi kepada protein untuk perkembangan sel kulit yang normal.
Protein berperan besar dalam pengangkutan lemak di lapisan kulit terluar. Namun, beberapa mutasi gen ABCA12 mencegah sel pembuat protein ABCA12.
Sedangkan mutasi lain mengarah pada produksi protein versi kecil yang tidak normal dan tidak bisa mengangkut lipid dengan benar.
Hilangnya protein ABCA12 akan mengganggu perkembangan normal epidermis sehingga mengakibatkan sisik keras dan tebal.
Menurut National Organization of Rare Disorder, gejala harlequin ichthyosis akan memengaruhi satu dari setiap 500.000 orang.
Gejala yang Timbul
Untuk gejala Harlequin Ichthyosis, bisa berubah seiring bertambahnya usia.
Bayi yang mengalami kelainan ini biasanya terlahir prematur akan beresiko lebih tinggi terjadinya komplikasi.
Tanda pertama kali yang disadari berkaitan dengan Harlequin Ichthyosis ada munculnya sisik keras dan tebal, termasuk pada bagian wajah.
Selain itu, kulit tertarik dengan kencang dan menyebabkan retak dan terbelah.
Kondisi tersebut akan mengakibatkan sejumlah masalah kesehatan serius, antara lain:
- Kelopak mata terbalik
- Mata tidak bisa menutup
- Bibir tertarik kencang sehingga mulut terbuka dan sulit menyusu
- Telinga menyatu dengan kepala
- Tangan dan kaki kecil serta bengkak
- Pergerakan lengan dan kaki terbatas
- Dehidrasi
- Suhu tubuh rendah
- Kadar natrium dalam darah yang tinggi
Apakah harlequin ichthyosis bisa sembuh? Sayangnya, anak dengan penyakit kulit langka mungkin akan memiliki kulit merah bersisik sepanjang hidup mereka.
Selain itu gejala Harlequin Ichthyosis juga bisa mengalami gejala seperti:
- Rambut jarang atau tipis akibat sisik yang ada di kulit kepala
- Fitur wajah tidak biasa karena kulit yang meregang
- Pendengaran berkurang karena adanya penumpukan sisik di telinga.
- Mengalami kesulitan menggerakkan jari karena kulit kencang.
- Kuku menebal
- Mengalami infeksi kulit berulang
- Kepanasan karena sisik akan mengganggu keringat
Penanganan Gejala Harlequin Ichthyosis
Hingga saat ini belum ada obat tepat untuk menyembuhkan penyakit Harlequin Ichthyosis.
Pengobatan yang diberikan oleh dokter bertujuan untuk mengurangi gejala dan mencegah terjadinya komplikasi.
Diagnosis Pada Penyakit Ini
Keadaan penyakit langka tersebut biasanya didiagnosa saat lahir berdasarkan penampilan fisik atau setelah melalui pengujian genetik.
Pengujian genetik dilakukan untuk melihat bagaimana mutasi pada gen ABCA12, yakni dengan menggunakan tes diagnosis paling spesifik.
Mutasi pada gen penyebab gangguan transportasi lipid pada kulit dan versi protein yang menyusut, bertanggung jawab untuk perkembangan kulit.
Selanjutnya mutasi akan menghasilkan membran congenital ichthyosiform erythroderma.
Pengujian genetik yang dilakukan tidak menawarkan informasi mengenai keparahan atau prognosis penyakit tersebut.
Bayi yang terlahir dengan kondisi penyakit langka tersebut biasanya akan langsung ditangani dan dirawat intensif di ruang NICU.
Beberapa prosedur yang dilakukan dokter selama bayi yang memiliki gejala harlequin ichthyosis berada di NICU, antara lain:
- Memasang selang makanan untuk mencegah kekurangan gizi dan cairan
- Memasukkan bayi ke inkubator agar suhu bayi tetap terjaga kelembabannya
- Mengoleskan antibiotik dan menutup kulit menggunakan perban agar mencegah terjadinya infeksi
- Pemasangan selang pada jalan nafas bertujuan untuk membantu bayi bernafas dengan baik
- Memberikan obat tetes mata atau pelindung mata lainnya
- Mengoleskan salep retinoid untuk meluruhkan kulit yang keras dan bersisik
Kapan Harus ke Dokter?
Pada orang yang memiliki riwayat Harlequin Ichthyosis dalam keluarga disarankan berkonsultasi ke dokter sebelum merencanakan kehamilan.
Sehingga bisa melakukan pemeriksaan genetik untuk mengetahui apakah Anda dan pasangan adalah karier gejala Harlequin Ichthyosis.
Hal ini berlaku juga pada pasangan yang sudah hamil, perlu berkonsultasi kepada dokter kandungan mengenai riwayat kesehatan keluarga.
Sehingga dokter kandungan bisa mengawasi kondisi janin lebih ketat.
Diskusikan juga dengan dokter mengenai perlu atau tidaknya pemeriksaan amniosintesis dan CVS.
Pengobatan yang Dijalani
Anak-anak dengan gejala Harlequin Ichthyosis perlu menjalani kontrol secara rutin agar tumbuh kembangnya terpantau dengan baik.
Untuk penderita, baik dewasa atau anak-anak, sangat penting menjaga kulit tetap bersih, lembab, dan lentur.
Sehingga kulit dapat melindungi tubuh dari kuman dan zat berbahaya. Kondisi kulit yang baik akan menjaga suhu serta kadar cairan tubuh tetap normal.
Salah satu cara melindungi kulit adalah menggunakan salep dan pelembab kulit terutama setiap selesai mandi.
Gunakan krim perawatan kulit yang mengandung bahan, seperti asam Alfa hidroksi, petrolatum atau petroleum jelly, ceramide, dan lanolin.
Komplikasi Harlequin Ichthyosis
Berikut ini beberapa kemungkinan komplikasi yang akan timbul pada penderita Harlequin Ichthyosis, antara lain:
- Kelainan kulit yang mengganggu perlindungan kulit secara normal
- Kekebalan tubuh yang buruk sehingga menyebabkan infeksi yang mungkin mengancam jiwa
- Kulit yang menebal dan hipergeratik bisa menyebabkan pemendekan otot di seluruh sendi
- Besar kemungkinan terjadi penyempitan pada anggota badan yang menyebabkan pembengkakan dan amputasi
- Kulit yang mengalami ekspansi di dada akan menyebabkan hipoventilasi dan gagal napas
Seseorang yang mengalami gejala Harlequin Ichthyosis akan terus menderita disregulasi suhu. Selain itu, juga akan mengalami kontraktur pada:
- Jari
- Arthralgia
- Gagal tumbuh
- Hipotiroidisme
- Perawakan pendek
Saat teknologi dan ilmu kedokteran sudah berkembang, bayi dengan gejala Harlequin Ichthyosis memiliki kesempatan hidup lebih lama.
